¿Y si se pudiera ver en una bola de cristal cómo va a evolucionar el crohn o la colitis ulcerosa? La medicina predictiva permite conocer y anticipar las probabilidades de que se desarrolle una enfermedad, sus complicaciones y, por lo tanto, que se puedan tomar decisiones y actuar para que esas situaciones no se den. Con las actuales se puede conocer la carga genética de una persona y la probabilidad de que vaya a sufrir una enfermedad.

En esta línea, científicos de la Icahn School of Medicine at Mount Sinai, Sema4, e otras instituciones colaboradoras han publicado recientemente los resultados de un profundo análisis multiómico que pretenden definir el componente inmunológico de la enfermedad inflamatoria intestinal (EII). Los resultados proporcionan nuevos conocimientos sobre las redes biológicas involucradas en el desarrollo de la EII y podrían servir para identificar nuevos dianas terapéuticas en el crohn y la colitis ulcerosa. El artículo fue publicado en Nature Genetics.

Tal y como se indica en el propio estudio, la integración de diferentes conjuntos de datos de la EII para construir modelos predictivos de la enfermedad supone un reto importante. Anteriores estudios de asociación del genoma completo en relación con la EII revelaron que hay más de 20 genes involucrados en el desarrollo de la enfermedad pero éstos solo explicarían una pequeña fracción de los casos.

Para realizar el estudio los científicos utilizaron una gran variedad de datos -incluyendo variaciones del ADN, expresión génica, factores reguladores e información clínica- que fueron recopilados de tres grupos de pacientes con la enfermedad en diferentes estadios. Al tratar todos estos datos de forma computarizada el equipo investigador pudo conocer las redes biológicas específicas involucradas en el componente inmunológico y les permitió crear el primer modelo predictivo de la EII.

"Estos resultados demuestran lo mucho que podemos conseguir organizando cantidades masivas de datos moleculares y clínicos y utilizando enfoques avanzados de aprendizaje automático que a su vez pueden ser consultados para generar nuevos conocimientos sobre la enfermedad" comenta Eric Schadt, director ejecutivo de Sema4, decano de medicina de precisión de la Icahn School of Medicine at Mount Sinai y autor principal en del artículo publicado. "Nuestro modelo predictivo sirve como un repositorio de conocimiento y comprensión que facilita el aprendizaje sobre el desarrollo y la progresión de la EII, incluyendo la identificación de los principales reguladores de la enfermedad que pueden ser explorados como dianas terapéuticas”.

Al trabajar directamente a partir de las muestras de tejidos de los pacientes, el equipo de investigación pudo observar la relación entre los genes y los factores reguladores y consiguieron representar toda la red de actividad inmunológica. Los científicos validaron experimentalmente los 12 genes principales que alteran esa red, proporcionando nuevos conocimientos sobre los factores que regulan la EII.

"Al crear modelos predictivos a escala múltiple del componente inmunológico de la EII en diferentes etapas de la enfermedad este trabajo nos ayuda a avanzar hacia una comprensión más completa de la compleja red molecular de la enfermedad" indica Scott Snapper, experto en EII, profesor de medicina en la Harvard Medical School y presidente del National Scientific Advisory Board de la Crohn's and Colitis Foundation.

Como pacientes, el poder conocer cómo se va a comportar nuestro crohn o nuestra colitis ulcerosa nos puede suponer un alivio frente a la gran incertidumbre que suele acompañar a la enfermedad. El que el equipo médico que nos atiende pueda conocer con más precisión cuál es el tratamiento adecuado supondría un mejor control de la enfermedad que repercutiría en una mejor calidad de vida de los pacientes y ahorraría costes al sistema sanitario.

Referencia bibliográfica

Peters L et al. A functional genomics predictive network model identifies regulators of inflammatory bowel disease. Nature Genetics, doi:10.1038/ng.3947

Fuente Mount Sinai Hospital

Tags:
Medicina predictiva, genes, genética

Última actualización 20/10/2017